Otizm tanıları neden bu kadar arttı? Catherine Lord ve Fred Volkmar ile bir söyleşiden notlar
Why have autism diagnoses risen so fast? Notes from a conversation with Catherine Lord and Fred Volkmar
Lord ve Volkmar'a göre otizm tanılarındaki artışın ardında biyolojik bir salgından çok tanımın genişlemesi, hizmetlere erişim, kapanan sosyoekonomik farklar ve veri yöntemleri var. Tarama testlerinin sınırları, genetik ve erken müdahale üzerine notlar.According to Lord and Volkmar, the rise reflects broader criteria, access to services, closing socioeconomic gaps and data methods more than a biological epidemic; notes on the limits of screening, genetics and early intervention.
Bu yazı Türkçe yayımlanmıştır.
Dr. Stephen Strakowski, Dr. Catherine Lord (ADOS ve ADI-R gibi altın standart tanı araçlarının geliştiricilerinden) ve Dr. Fred Volkmar (DSM-IV otizm bölümünün başyazarı) arasında geçen bu söyleşi, otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanılarındaki hızlı artışın ardındaki klinik, epidemiyolojik ve sistemsel dinamikleri ele alıyor.
1. Tanılardaki artışın arkasında ne var?
Uzmanlar, tanılardaki artışı biyolojik bir "salgın"dan çok, otizmin tanımlanma, fark edilme ve sosyal haklarla ilişkilendirilme biçimindeki değişimlere bağlıyor:
- Tanı ölçütlerinin genişlemesi ("lumping" / birleştirme): Son 50 yılda otizm tanımı, çok dar ve ağır bir klinik tablodan yüksek işlevli çocukları ve yetişkinleri de kapsayan geniş bir spektruma dönüştü.
- Hizmetlere erişim için "altın bilet" olması: Otizm tanısı; özel eğitim, dil ve konuşma terapisi, ergoterapi ve davranışsal müdahalelere erişimin kapısını açıyor. Bu durum, aileler ve klinisyenler üzerinde tanı koyma ya da alma yönünde güçlü bir sistemsel teşvik yaratıyor. Geçmişte toplum ruh sağlığı merkezlerinde hastaların hizmet alabilmesi için şizofreni tanısının fazlaca kullanılmasına benzer bir durum.
- Demografik ve sosyoekonomik farkların kapanması: Geçmişte tanı oranları varlıklı ve eğitimli kesimlerde (örneğin Beverly Hills) çok yüksekken, düşük gelirli bölgelerde (örneğin Doğu Los Angeles) ve azınlık gruplarında neredeyse sıfırdı. Daha önce gözden kaçan ya da farklı tanılar alan düşük gelirli ve dezavantajlı grupların da tanı sistemine dahil olması toplam sayıyı artırıyor.
- Epidemiyolojik veri hataları: Medyada yankı uyandıran pek çok yaygınlık araştırması doğrudan klinik muayenelere değil; doğrulanmamış okul özel eğitim (IEP) kayıtlarına ya da telefon anketlerine ("Çocuğunuz için hiç otizm kelimesi kullanıldı mı?" gibi yüzeysel sorulara) dayanıyor.
- Yetişkinlerde öz-tanılama ve aidiyet: Geçmişte ağır bir damgalanma nedeni olan otizm, bugün özellikle eğitimli yetişkinler tarafından kendi zorluklarını anlamlandırmak ve bir topluluğa ait hissetmek için talep edilen bir tanı hâline geldi.
2. Klinik tanı süreci ve tarama testlerinin sınırları
Otizm için henüz bir biyobelirteç, kan testi ya da görüntüleme yöntemi bulunmuyor. Tanı; gelişimsel öyküye ve göz teması, yüz ifadeleri, beden duruşu, ses tonlaması ve duygusal karşılıklılık gibi temel sosyal davranışların klinik gözlemine dayanıyor.
Evrensel tarama testlerinin sınırları: Volkmar, Norveç'te 40.000 çocuk üzerinde yapılan büyük bir çalışmada standart tarama testlerinin oldukça başarısız olduğunu belirtiyor. Bu testler genel gelişimsel gecikmeleri otizmle karıştırırken (yüksek yanlış pozitiflik), yüksek işlevli otizmli çocukları gözden kaçırıyor.
En güçlü iki erken belirteç: Aynı Norveç çalışmasına göre, 5 yaşında doğrulanmış otizm tanısını en iyi öngören iki etken şunlar:
- Bir yaş civarında ebeveynin çocuğun gelişimiyle ilgili endişe duyması.
- Dışarıdan bir gözün (büyükanne, büyükbaba ya da bir aile dostu gibi) ebeveyne "Çocuğunla ilgili bir endişen var mı, bir şeyler mi var?" diye sorması.
3. Genetik ve etiyoloji
Otizmin nörobiyolojik temelleri, henüz tam aydınlatılamamış küçük çevresel etkilerin yanı sıra iki ana genetik mekanizma üzerinden işliyor:
- Nadir de novo (kalıtsal olmayan) mutasyonlar: Genellikle ebeveynden geçmeyen, kendiliğinden oluşan genetik değişimler. Daha çok ağır klinik tablo, zihinsel yetersizlik ve epilepsiyle seyreden olgularda görülüyor; klasik otizmli çocukların yaklaşık %20'sinde, özellikle ergenlik döneminde nöbetler gelişiyor.
- Poligenik (çoklu gen) risk: Ailede (yüksek zekâya sahip olsa bile) otizmli bir çocuk varsa, sonraki çocukta otizm görülme olasılığı genel toplumdaki 1/30 gibi oranlardan 1/10 ile 1/5 düzeyine çıkıyor. Bu durum tek bir genden değil, birden fazla yaygın genetik varyantın birleşiminden kaynaklanıyor.
4. Kanıta dayalı müdahaleler
Erken müdahale, gelişimsel seyri değiştirmede en güçlü kanıta sahip yaklaşım. Bugün çocuğu masaya oturtup aynı hareketi 20 kez tekrarlatan katı davranışçı yöntemlerden, doğal ortama dayalı ve gelişimsel odaklı davranışsal müdahalelere (modernize edilmiş UDA/ABA ve Temel Tepki Öğretimi, PRT gibi) geçilmiş durumda:
- "Öğrenmeyi öğrenmek": Erken terapinin ilk hedefi odaklanma, dikkat verme ve çocuğu neyin motive ettiğini (hareket, trambolin, top oynama vb.) bulmak.
- Odağı çevreden insana çevirmek: Tipik gelişen bebekler insanları izleyerek öğrenirken, otizmli çocuklar çevredeki küçük fiziksel ayrıntılara ve nesnelere odaklanıyor. Etkili müdahaleler, çocuğun dikkatini ve öğrenme sürecini yeniden ebeveynlere ve sosyal dünyaya yönlendiriyor.
Kaynak: Dr. Stephen Strakowski'nin Dr. Catherine Lord ve Dr. Fred Volkmar ile söyleşisi. Bu yazı söyleşide dile getirilen görüşlerin özetidir.